Синдром гіпермобільності суглобів, або системна дисплазія сполучної тканини

Синдром гіпермобільності суглобів — це стан, при якому визначається перевищення обсягу рухів в одному або декількох суглобах порівняно з нормальними середньостатистичними показниками, що пов’язане з особливістю сполучно-тканинного білка — колагену. Дана особливість має назву системної дисплазії сполучної тканини.

Синдром гіпермобільності суглобів, або системна дисплазія сполучної тканини

Причини та фактори ризику, симптоми, особливості діагностики, лікування та профілактика.

Огляд матеріалів з відкритих джерел.

Напевно, кожен із нас помічав, що є люди, які вражають своєю гнучкістю та рухливістю. Статистично відомо, що таких людей у різних популяціях буває до 30% від усього населення. Їм не важко сісти на шпагат, вигнути суглоби рук під неймовірними кутами, закинути ноги за голову. Але не поспішайте захоплюватися такими можливостями, бо вона має свою ціну. Справа в тому, що вони можуть бути ознакою патології - синдрому гіпермобільності суглобів. Ця патологія надає людині специфічні особливості щодо гнучкості і рухливості, але часто стає причиною проблем зі здоров'ям, особливо у другій половині життя.

Безсимптомна гіпермобільність вважається фізіологічною особливістю.

Але приблизно 10% людей з гіпермобільністю відчувають дискомфорт - наприклад, їх суглоби часто болять і зазнають вивихів, ушкоджуючи зв'язки, капсули та суглобові поверхні. У такому разі вже говорять про синдром гіпермобільності.

Синдром гіпермобільності суглобів — це стан, при якому визначається перевищення обсягу рухів в одному або декількох суглобах порівняно з нормальними середньостатистичними показниками, що пов’язане з особливістю сполучно-тканинного білка — колагену. Дана особливість має назву системної дисплазії сполучної тканини.

Причини такого стану вивчені не до кінця. Вважається, що гіпермобільність може бути як спадковою, так і набутою.

Спадкова гіпермобільність, за однією з теорій, пов'язана із змінами в генах, які призводять до різних порушень у генерації клітин колагену - цей білок входить до складу сполучної тканини і робить її еластичною. Якщо в генах відбуваються мутації, то зв'язки та сухожилки стають надто розтяжними, перестають належним чином підтримувати суглоби та обмежувати амплітуду їхнього руху.

Синдром гіпермобільності суглобів може розвинутися самостійно як окреме порушення, а може супроводжувати спадкові або вроджені захворювання різного ступеня тяжкості.

Захворювання, для яких характерна гіпермобільність суглобів:

• Синдром Елерса - Данлоса. Це патологія, пов'язана із дефектом білка колагену. У людей із цим синдромом надмірно гнуться суглоби, неприродньо розтягується і легко ушкоджується шкіра. Нерідко спостерігається викривлення хребта (наприклад, сколіоз), клишоногість, плоскостопість, деформація грудної клітки. Крім того, при синдромі Елерса-Данлоса кровоносні судини стають занадто крихкими. Вони легко ушкоджуються, а у найважчих випадках можуть раптово розірватися або розшаруватися, що призведе до гострого порушення кровообігу та крововиливу;
• Синдром Марфана - захворювання, пов'язане з дефектом білка фібриліну-1, який також входить до складу сполучної тканини. Крім аномальної гнучкості суглобів, у людей із синдромом дуже високий ріст, довгі руки та ноги, пальці. Нерідко є деформації хребта. У важких випадках захворювання може спричинити серцево-судинні патології (пролапс мітрального клапана, аневризми різної локалізації);
• Синдром Стиклера – це рідкісний варіант спадкових колагенопатій, у якому відбувається порушення структури колагену II, IX, XI типів. Наслідує аутосомно-домінантний і аутосомно-рецесивний механізми. Захворювання проявляється прогресуючою міопією (короткозорістю) з відшаруванням сітківки, ураженням кістково-суглобового апарату, характерними фенотиповими особливостями;
• Синдром Дауна - порушення, при якому у людини не 46, а 47 хромосом. Приводить до розумової відсталості, деформації кісток обличчя та черепа, гіпермобільності суглобів та інших порушень;
• Дитячий церебральний параліч або ДЦП - це комплекс порушень, що впливають на здатність людини рухатися, підтримувати рівновагу та поставу. Слово «церебральний» вказує на стан, що стосується головного мозку, а «параліч» означає «слабкість», труднощі з контролем м’язів. Церебральний параліч розвивається внаслідок порушення нормального розвитку центральної нервової системи або пошкодження головного мозку, що вражає здатність контролювати свої м’язи. Прояви захворювання різноманітні, і відповідають важкості стану дитини з ДЦП: від потреби у сторонній допомозі впродовж всього життя, до здатності ходити, використовуючи спеціальні засоби, чи навіть цілком самостійно.
• Набута гіпермобільність суглобів може бути пов'язана з тренуваннями та розтяжками – наприклад, у людей, які займаються гімнастикою, балетом, йогою. Також причиною може бути травма зв'язок, їх розрив або знижений м'язовий тонус (відсутність фізичних навантажень).

Фактори ризику виникнення гіпермобільності суглобів

• Вади розвитку сполучної тканини які передаються за спадковістю (генетичні аномалії),

Сама гіпермобільність суглобів є фактором ризику виникнення м’язово-суглобового больового синдрому, вивихів, раннього остеоартриту.

Симптоми гіпермобільності суглобів

• Основним клінічним проявом синдрому гіпермобільності є ураження опорно-рухового апарату у вигляді болю в суглобах, асоційованого з фізичним навантаженням. Найбільш часто в процес залучаються колінні та гомілковостопні суглоби. Причиною больового синдрому в цьому випадку є чутливість до навантаження опорних суглобів та ортопедичні аномалії (дисплазія кульшових суглобів, поздовжня і поперечна плоскостопість). Дебют болю припадає на молодий вік, переважно в осіб жіночої статі.
• Біль у м’язах. Відчуття можуть бути тяжкими, але не супроводжуються видимими або пальпованими змінами з боку м’язів. На інтенсивність болю часто впливають емоційний стан, погода, фаза меноциклу.
• Схильність до частих травм, повторні вивихи і підвивихи суглобів. Типові локалізації — плечовий, пателофеморальний, п’ястно-фаланговий суглоби. Розтягнення зв’язок в ділянці колінного та гомілковостопного суглоба.
• Розвиток раннього (передчасного) остеоартриту не пов’язаного з віковими змінами.
• Біль у спині.

Іноді до проявів дисплазії сполучної тканини відноситься не тільки гіпермобільність суглобів, а й інші зміни кістково-суглобової системи та внутрішніх органів, що вимагають відповідного лікування:

• підвищена еластичність, крихкість і вразливість шкіри;
• опущення внутрішніх органів;
• аномалії клапанного апарату серця, судинні аномалії, порушення серцевого ритму;
• схильність до утворення гриж;
• аневризми та варикозне розширення вен, що виникає в молодому віці;
• неправильне розташування і формування зубів;
• зниження імунітету, алергії;
• постійна загальна слабкість.

Ускладнення гіпермобільності суглобів

• Рецидивуючі підвивихи в гомілковостопному суглобі.
• Розрив меніска.
• Гострі або рецидивуючі підвивихи плеча, надколінка, п’ястно-фалангового, скронево-нижньощелепного суглобів.
• Травматичні артрити.
• Епікондиліт, тендиніт, бурсит.
• Епізодичні синовіти колінних суглобів.
• Неспецифічний біль у суглобах.
• Сколіоз, біль у спині.
• Хондромаляція надколінка.
• Остеоартрит.
• Фіброміалгія.
• Дисфункція скронево-нижньощелепного суглоба.
• Тунельні синдроми.
• Плоскостопість.
• Затримка моторного розвитку (у дітей).
• Вроджений вивих кульшового суглоба (дисплазія кульшового суглоба).

Діагностика гіпермобільності суглобів

Синдром гіпермобільності суглобів діагностують лікарі ортопеди-травматологи чи ревматологи. Часто у дітей синдром гіпермобільності суглобів діагностують лікарі спортивної медицини (лікар команди) під час занять спортом. Гіпермобільність суглобів діагностується тільки за допомогою клінічного обстеження.

Для виявлення підвищеної рухливості застосовують так звану шкалу Бейтона – сукупність ознак, які виявляються під час проведення простих тестів, які не потребують додаткового обладнання.

Шкала Бейтона (Beighton, PB, Grahame, R, Bird, HA. Hypermobility of joints, 2nd ed, Springer, New York 1989)

1. 1. Розгинання мізинця кисті більше 90°.
2. 2. Притискання великого пальця кисті до внутрішньої сторони передпліччя.
3. 3. Перерозгинання в ліктьовому суглобі більше 10°.
4. 4. Перерозгинання в колінному суглобі більше 10°.
5. 5. Передній нахил тулуба з торканням долонями підлоги при прямих ногах.

За перші чотири позитивні ознаки нараховується по 1 балу з кожного боку, за п'ятий – 1 бал. Найбільша можлива кількість балів – 9. Використовуючи результати тесту та дані анамнезу, виявляють синдром гіпермобільності суглобів на основі певних діагностичних критеріїв:

1. 1. Більші критерії:

4 та більше бали за шкалою Бейтона;

• Скарги на біль в 4 та більше суглобах протягом 3 та більше місяців.

2. 2. Малі критерії:

• 1-3 бали за шкалою Бейтона для молодих пацієнтів та 0-2 бали для пацієнтів старше 50 років;
• артралгії в 1-3 суглобах, або любмалгії протягом 3 місяців та більше, спондильоз, спондилолістез;
• наявність в анамнезі вивихів більш ніж у 1 суглобі або повторних вивихів суглоба;
• ураження навколосуглобових тканин: бурсит, тендиніт, ентезопатія, епікондиліт та ін;
• високий зріст, худорлявість, арахнодактилія, довгі ноги;
• зміни шкіри: атрофії, надмірна розтяжність, стриї (розтяжки) тощо;
• міопія чи нависаючі повіки;
• варикоз нижніх кінцівок, опущення внутрішніх органів, грижі, аневризми.

Для постановки діагнозу потрібно 2 більші критерії, 1 більший і 2 малі критерії або 4 малих критерії. План обстеження за підозри на гіпермобільність суглобів визначається скаргами пацієнтів, може включати рентгенографію, УЗД, КТ, МРТ різних сегментів, інші неінвазивні методики візуалізації. Для виключення ревматичних хвороб та генетичних патологій виконують лабораторні дослідження.

Диференційна діагностика синдрому гіпермобільності

Гіпермобільність суглобів, що поєднується із симптоматикою з боку артикулярних, періартикулярних та м'язових тканин зустрічається при низці інших захворювань, що зумовлює важливість диференціальної діагностики. Насамперед гыпермобыльгнысть розрізняють із синдромами Марфана та Елерса-Данлоса. У ряді випадків може знадобитися диференціювання із синдромом Луїса-Дитца (рідкісне аутосомно-домінантне захворювання сполучної тканини, характеризується патологією з боку серцево-судинної системи у поєднанні з різними аномаліями опорно-рухового апарату. У сучасній літературі немає даних про частоту патології, а також не описаний алгоритм обстеження та лікування пацієнтів з даним синдромом. Має багато подібних симптомів із синдромом Марфана, але його виникнення пов'язане з мутаціями в інших генах, що кодують рецептори трансформуючого фактора росту-бета 1 (TGFBR1) або 2 (TGFBR2))., недосконалим остеогенезом, іншими патологіями

Так як синдром гіпермобільності часто видно вже з народження, дітей з даним відхиленням необхідно з раннього віку регулярно обстежувати у лікаря-педіатра і проходити діагностику у лікарів за призначенням.

Лікування синдрому гіпермобільності

Через неможливість визначити причини, лікування синдрому гіпермобільності суглобів симптоматичне тривале та здійснюється в амбулаторних умовах. Центральне місце комплексі терапевтичних заходів займає корекція життя і режиму фізичної активності. За показаннями, немедикаментозні методи лікування доповнюють лікарською терапією.

• Основними напрямками терапії є немедикаментозні методи, спрямовані на зміцнення м’язового каркаса, поліпшення кровопостачання, метаболічна і колагенстимулююча терапія.
• При помірних болях в суглобах показано обмеження фізичних навантажень. Необхідно звести до мінімуму можливості травм (розтягнення, підвивихи).
• При докучливих болях в одному або декількох суглобах використовують еластичні ортези, що забезпечують штучне обмеження обсягу рухів.
• Кінезіологічне та біомеханічне тейпування може виконувати функцію ортезування (обмеження рухів та стабілізацію суглобів), також завдяки доведеній опосередкованій дії тейпування виконує протинабрякову та знеболюючу дії на тканини суглобів.
• Важливо зміцнювати м’язи навколо суглоба за допомогою ізометричних вправ, що забезпечують оптимізацію локальної біомеханіки і як наслідок — зникнення болю.
• В якості симптоматичної медикаментозної терапії при больовому синдромі може бути показаний прийом нестероїдних протизапальних препаратів та анальгетиків. В більшості випадків НПЗЗ при синдромі гіпермобільності суглобів застосовувати не рекомендують через незначну вираженість запалення та можливий негативний вплив медикаментів на системи та органи пацієнта. Спеціалісти рекомендують використовувати знеболювальні препарати місцевої дії у вигляді мазі чи гелю.
• Стимулятори білкового обміну. До переліку рекомендованих засобів входять кальцитонін, аскорбінова кислота, нікотинова кислота, вітаміни групи В, мінеральні комплекси, інші препарати, що сприяють активізації утворення колагену, забезпеченню балансу окисно-відновних процесів.
• Коректори обміну глюкозаміногліканів. Застосовуються медикаменти із групи хондропротекторів – глюкозаміну сульфат, хондроїтину сульфат та ін.
• Стабілізатори мінерального обміну. Використовуються засоби, що містять різні форми вітаміну Д та препарати кальцію.
• Коректори біоенергетичного стану. Призначаються ліки, до складу яких входять фосфоліпіди та поліненасичені жирні кислоти (лецитин), рибоксин, мельдоній, незамінні амінокислоти.

Медикаментозну терапію проводять кілька разів на рік курсами тривалістю близько 2 місяців з інтервалом між курсами не менше ніж 2-3 місяці. Зазвичай курс включає один препарат з кожної групи. На початку наступного курсу препарати замінюють. Прийом ліків чергують із фізіотерапією, заняттями в басейні та ЛФК.

Допомога в домашніх умовах

• Виключити навантаження, що викликають біль та дискомфорт у суглобах.
• Необхідно звести до мінімуму можливості травм, що включає професійну орієнтацію і виключення ігрових видів спорту.
• Рекомендується включити плавання, а також такі різновиди гімнастики, як пілатес, тай-цзи, цигун, різні види йоги.
• Протягом дня корисні регулярні перерви з виконанням м’яких кругових рухів в суглобах і потягувань, чергування різних видів фізичної активності, корекція постави.
• Під час покупок слід обмежувати вагу сумок і рівномірно розподіляти навантаження на обидві руки.
• У тривалих поїздках на транспорті корисна розминка у вигляді простих рухів в суглобах або ходьби по салону поїзда, літака.
• М’які обмежуючі ортези на ліктьові та колінні суглобі, індивідуальні ортопедичні устілки для корекції навантаження га колінні та гомілково-стопні суглоби

Профілактика синдрому гіпермобільності

Як і у випадку лікування, ціленаправлена профілактика синдрому гіпермобільності суглобів не існує, через невивчені причини розвитку патології. Але:

Своєчасна корекція плоскостопості. Форма і жорсткість устілок визначається індивідуально, від цього залежить успіх лікування. Нерідко вдається впоратися з тривалим болем в колінних та гомілково-стопних суглобах лише цим способом.

Лікувальна гімнастика, яка включає так звані «ізометричні» вправи, при яких відбувається значне напруження м’язів, але обсяг рухів в суглобах мінімальний. Залежно від локалізації больового синдрому рекомендують зміцнювати м’язи стегон (колінні суглоби), плечового поясу, спини.

• Дитині з синдромом гіпермобільності не варто займатися важкою і легкою атлетикою, гімнастикою, фігурним катанням, грати в футбол. Необхідно виключити вправи на розтягнення, в тому числі хребта. Професійний спорт з його високими навантаженнями і націленістю на рекордні результати протипоказаний особливо.
• Слід також звернути увагу на види активності, які зміцнюють серце і судини: прогулянки пішки, на велосипеді і лижах, настільний теніс, помірна робота з тренажерами, лікувальне плавання, що сприяє розслабленню хребта. Щоб не спровокувати розтягування і погіршення стану суглобів, не варто піднімати великі вантажі.
• Різноманітне харчування з достатньою кількістю білка, вітамінів С, А, Е, РР, групи В, кальцію, фосфору, магнію та інших мікроелементів.
• У професійній діяльності бажано виключити значні фізичні та емоційні навантаження, вібрації (наприклад, від інструментів), високі та низькі температури, радіаційний та хімічний вплив.
• Особам з гіпермобільністю суглобів слід не допускати надмірного перерозгинання та перерозтягування  суглобів при виконанні різних рухів, підйомі і перенесенні вантажів.

Пацієнт повинен зрозуміти та прийняти діагноз гіпермобільність суглобів. В окремих випадках при складних патологіях обміну речовин можливий тяжкий перебіг з частими та повторними епізодами непрацездатності, необхідністю індивідуальної адаптації, іноді – вимушеною зміною професії. Але, навіть у складних випадках, при правильному відношенні до проблеми та виконанні всіх призначень, симптоматики гіпермобільності суглобів вдається позбутися майже повністю.

Психологічна підтримка пацієнтів з синдромом гіпермобільності суглобів

З огляду на хронічну природу синдрому гіпермобільності суглобів психологічна підтримка має життєво важливе значення. Консультування або когнітивно-поведінкова терапія (КПТ) можуть допомогти людям впоратися з хронічними болями та пов'язаними з ними емоційними проблемами.

Інші матеріали