Синдром гипермобильности суставов или системная дисплазия соединительной ткани.

Синдром гипермобильности суставов – это состояние, при котором определяется превышение объема движений в одном или нескольких суставах по сравнению с нормальными среднестатистическими показателями, что связано с особенностью соединительно-тканевого белка – коллагена. Данная особенность называется системной дисплазии соединительной ткани.

Синдром гипермобильности суставов или системная дисплазия соединительной ткани

Причины и факторы риска, симптомы, особенности диагностики, лечения и профилактика.

Обзор материалов из открытых источников.

Наверное, каждый из нас замечал, что есть люди, поражающие своей гибкостью и подвижностью. Статистически известно, что таких людей в разных популяциях бывает до 30% от всего населения. Им нетрудно сесть на шпагат, выгнуть суставы рук под невероятными углами, запрокинуть ноги за голову. Но не спешите увлекаться такими возможностями, потому что они имеет свою цену. Дело в том, что они могут быть признаком патологии – синдрома гипермобильности суставов. Эта патология придает человеку специфические особенности по поводу гибкости и подвижности, но часто становится причиной проблем со здоровьем, особенно во второй половине жизни.

Напевно, кожен із нас помічав, що є люди, які вражають своєю гнучкістю та рухливістю. Статистично відомо, що таких людей у різних популяціях буває до 30% від усього населення. Їм не важко сісти на шпагат, вигнути суглоби рук під неймовірними кутами, закинути ноги за голову. Але не поспішайте захоплюватися такими можливостями, бо вона має свою ціну. Справа в тому, що вони можуть бути ознакою патології - синдрому гіпермобільності суглобів. Ця патологія надає людині специфічні особливості щодо гнучкості і рухливості, але часто стає причиною проблем зі здоров'ям, особливо у другій половині життя.

Бессимптомная гипермобильность считается физиологической особенностью.

Но примерно 10% людей с гипермобильностью испытывают дискомфорт – например, их суставы часто болят и подвергаются вывихам, повреждая связки, капсулы и суставные поверхности.

Синдром гипермобильности суставов – это состояние, при котором определяется превышение объема движений в одном или нескольких суставах по сравнению с нормальными среднестатистическими показателями, что связано с особенностью соединительно-тканевого белка – коллагена. Данная особенность называется системной дисплазии соединительной ткани.

Причины этого состояния исследованы не до конца. Считается, что гипермобильность может быть как наследственной, так и приобретенной.

Наследственная гипермобильность, согласно одной из теорий, связана с изменениями в генах, которые приводят к различным нарушениям в генерации клеток коллагена - этот белок входит в состав соединительной ткани и делает ее эластичной. Если в генах происходит мутация, то связки и сухожилия становятся слишком растяжимыми, перестают должным образом поддерживать суставы и ограничивать амплитуду их движения.

Синдром гипермобильности суставов может развиться самостоятельно как отдельное нарушение, а может сопровождать наследственные или врожденные заболевания разной степени тяжести.

Заболевания, для которых характерна гипермобильность суставов:

• Синдром Элерса – Данлоса. Это патология, связанная с дефектом белка коллагена. У людей с этим синдромом чрезмерно гнутся суставы, неестественно растягивается и легко повреждается кожа. Нередко наблюдается искривление позвоночника (например, сколиоз), косолапость, плоскостопие, деформация грудной клетки. Кроме того, при синдроме Элерса-Данлоса кровеносные сосуды становятся слишком хрупкими. Они легко повреждаются, а в тяжелых случаях могут внезапно разорваться или расслоиться, что приведет к острому нарушению кровообращения и кровоизлияния;
• Синдром Марфана – заболевание, связанное с дефектом белка фибрилина-1, который также входит в состав соединительной ткани. Кроме аномальной гибкости суставов, у людей с синдромом очень высокий рост, длинные руки и ноги, пальцы. Нередко есть деформации позвоночника. В тяжелых случаях заболевание может вызвать сердечно-сосудистые патологии (пролапс митрального клапана, аневризмы разной локализации);
• Синдром Стиклера – это редкий вариант наследственных коллагенопатий, в котором происходит нарушение структуры коллагена II, IX, XI типов. Имеет аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный механизмы. Заболевание проявляется прогрессирующей миопией (близорукость) с отслоением сетчатки, поражением костно-суставного аппарата, характерными фенотипическими особенностями;
• Синдром Дауна – нарушение, при котором у человека не 46, а 47 хромосом. Приводит к умственной отсталости, деформации костей лица и черепа, гипермобильности суставов и другим нарушениям;
• Детский церебральный паралич или ДЦП – это комплекс нарушений, влияющих на способность человека двигаться, поддерживать равновесие и осанку. Слово «церебральный» указывает на состояние, касающееся головного мозга, а «паралич» означает «слабость», трудности с контролем мышц. Церебральный паралич развивается вследствие нарушения нормального развития ЦНС или повреждения головного мозга, что влияет на способность контролировать свои мышцы. Проявления заболевания разнообразны и соответствуют тяжести состояния ребенка с ДЦП: от потребности в посторонней помощи на протяжении всей жизни, до способности ходить, используя специальные средства, или даже полностью самостоятельно;
• Приобретенная гипермобильность суставов может быть связана с тренировками и растяжками – например, у людей занимающихся гимнастикой, балетом, йогой. Также причиной может быть травма связок, их разрыв или пониженный мышечный тонус (отсутствие физических нагрузок).

Факторы риска возникновения гипермобильности суставов

• Пороки развития соединительной ткани передающиеся по наследственности (генетические аномалии)

Сама гипермобильность суставов является фактором риска возникновения мышечно-суставного болевого синдрома, вывихов, раннего остеоартрита.

Симптомы гипермобильности суставов

• Основным клиническим проявлением синдрома гипермобильности является поражение опорно-двигательного аппарата в виде болей в суставах, ассоциированного с физической нагрузкой. Наиболее часто в процесс вовлекаются коленные и голеностопные суставы. Причиной болевого синдрома в этом случае является чувствительность к нагрузке опорных суставов и ортопедические аномалии (дисплазия тазобедренных суставов, продольное и поперечное плоскостопие). Дебют боли приходится на молодой возраст, преимущественно у лиц женского пола.
• Боль в мышцах. Чувства могут быть тяжелыми, но не сопровождаются видимыми или пальпированными изменениями со стороны мышц. Интенсивность боли часто влияет на эмоциональное состояние, погоду, фазу меноцикла.
• Склонность к частым травмам, повторные вывихи и подвывихи суставов. Типичные локализации – плечевой, пателофеморальный, пястно-фаланговый суставы. Растяжение связок в области коленного и голеностопного сустава.
• Развитие раннего (преждевременного) остеоартрита не связано с возрастными изменениями.
• Біль в спине.

Иногда к проявлениям дисплазии соединительной ткани относится не только гипермобильность суставов, но и другие изменения костно-суставной системы и внутренних органов, требующие соответствующего лечения:

• повышенная эластичность, хрупкость и уязвимость кожи;
• опущение внутренних органов;
• аномалии клапанного аппарата сердца, сосудистые аномалии, нарушение сердечного ритма;
• склонность к образованию грыж;
• аневризмы и варикозное расширение вен, возникающее в молодом возрасте;
• неправильное расположение и формирование зубов;
• снижение иммунитета, аллергии;
• постоянная общая слабость.

Осложнение гипермобильности суставов

• Рецидивирующие подвывихи в голеностопном суставе.
• Разрыв мениска.
• Острые или рецидивирующие подвывихи плеча, надколенника, пястно-фалангового, височно-нижнечелюстного суставов.
• Травматические артриты.
• Эпикондилит, тендинит, бурсит.
• Эпизодические синовиты коленных суставов.
• Неспецифическая боль в суставах.
• Сколиоз, боли в спине.
• Хондромаляция надколенника.
• Остеоартрит.
• Фибромиалгия.
• Дисфункция височно-нижнечелюстного сустава.
• Тоннельные синдромы.
• Плоскостопие.
• Задержка моторного развития (у детей).
• Врожденный вывих тазобедренного сустава (дисплазия тазобедренного сустава).

Диагностика гипермобильности суставов

Синдром гипермобильности суставов диагностируют врачи ортопеды-травматологи или ревматологи. Часто у детей синдром гипермобильности суставов диагностируют врачи спортивной медицины (врачи команды) на занятиях спортом. Гипермобильность суставов диагностируется только с помощью клинического обследования.

Для выявления повышенной подвижности применяют так называемую шкалу Бейтона – совокупность признаков, которые проявляются при проведении простых тестов, не требующих дополнительного оборудования.

Шкала Бейтона (Beighton, PB, Grahame, R, Bird, HA. Hypermobility of joints, 2nd ed, Springer, New York 1989)

1. 1. Разгибание мизинца кисти больше 90°.
2. 2. Прижатие большого пальца кисти к внутренней стороне предплечья.
3. 3. Переразгибание в локтевом суставе больше 10°.
4. 4. Переразгибание в коленном суставе больше 10°.
5. 5. Передний наклон туловища с касанием ладонями пола при прямых ногах.

За первые четыре положительных признака начисляется по 1 баллу с каждой стороны, за пятый – 1 балл. Наибольшее возможное количество баллов – 9. Используя результаты теста и данные анамнеза, выявляют синдром гипермобильности суставов на основе определенных диагностических критериев:

1. 1. Большие критерии:

4 и более балла по шкале Бейтона;

• Жалобы на боли в 4 и более суставах в течение 3 и более месяцев..

2. 2. Малые критерии:

• 1-3 балла по шкале Бейтона для молодых пациентов и 0-2 балла для пациентов старше 50 лет;
• артралгии в 1-3 суставах или любмалгии в течение 3 месяцев и более, спондилез, спондилолистез;
• наличие в анамнезе вывихов более чем в 1 суставе или повторных вывихов сустава;
• поражение околосуставных тканей: бурсит, тендинит, энтезопатия, эпикондилит и др.;
• высокий рост, худощавость, арахнодактилия, длинные ноги;
• изменения кожи: атрофии, чрезмерная растяжимость, стрии (растяжки);
• миопия или нависающие веки;
• варикоз нижних конечностей, опущение внутренних органов, грыжи, аневризмы.

Для постановки диагноза требуется 2 больших критерия, 1 больший и 2 малых критерия или 4 малых критерия. План обследования по подозрению на гипермобильность суставов определяется жалобами пациентов, может включать рентгенографию, УЗИ, КТ, МРТ разных сегментов, другие неинвазивные методики визуализации. Для исключения ревматических заболеваний и генетических патологий выполняют лабораторные исследования.

Дифференциальная диагностика синдрома гипермобильности

Гипермобильность суставов, сочетающаяся с симптоматикой со стороны артикулярных, периартикулярных и мышечных тканей, встречается при ряде других заболеваний, что обуславливает важность дифференциальной диагностики. В первую очередь гипермобильгность различают с синдромами Марфана и Элерса-Данлоса. В ряде случаев может потребоваться дифференцировка с синдромом Луиса-Дитца (редкое аутосомно-доминантное заболевание соединительной ткани, характеризующееся патологией со стороны сердечно-сосудистой системы в сочетании с различными аномалиями опорно-двигательного аппарата. В современной литературе нет данных о частоте патологии описан алгоритм обследования и лечения пациентов с данным синдромом. Имеет много подобных симптомов с синдромом Марфана, но его возникновение связано с мутациями в других генах, кодирующих рецепторы трансформирующего фактора роста-бета 1 (TGFBR1) или 2 (TGFBR2)), несовершенным остеогенезом, другими патологиями.

Так как синдром гипермобильности часто виден уже с рождения, детей с данным отклонением необходимо с раннего возраста регулярно обследовать у врача-педиатра и проходить диагностику у врачей по назначению.

Лечение синдрома гипермобильности суставов

Из-за невозможности определить причины лечение синдрома гипермобильности суставов симптоматическое, длительное и осуществляется в амбулаторных условиях. Центральное место в комплексе терапевтических мероприятий занимает коррекция жизни и физической активности. По показаниям немедикаментозные методы лечения дополняют лекарственной терапией.

• Основными направлениями терапии являются немедикаментозные методы, направленные на укрепление мышечного каркаса, улучшение кровоснабжения, метаболическую и коллагенстимулирующую терапию.
• При умеренных болях в суставах показано ограничение физических нагрузок. Необходимо свести к минимуму возможности травм (растяжения, подвывих).
• При навязчивых болях в одном или нескольких суставах используют эластичные ортезы, обеспечивающие искусственное ограничение объема движений.
• Кинезиологическое и биомеханическое тейпирование может выполнять функцию ортезирования (ограничение движений и стабилизацию суставов), также благодаря доказанному опосредованному действию тейпирования оказывает противоотечное и обезболивающее действие на ткани суставов.
• Важно укреплять мышцы вокруг сустава с помощью изометрических упражнений, обеспечивающих оптимизацию локальной биомеханики и как следствие исчезновение боли.
• В качестве симптоматической медикаментозной терапии при болевом синдроме может быть показан прием нестероидных противовоспалительных препаратов и анальгетиков. В большинстве случаев НПВС при синдроме гипермобильности суставов применять не рекомендуют из-за незначительной выраженности воспаления и возможного негативного влияния медикаментов на системы и органы пациента. Специалисты рекомендуют использовать обезболивающие препараты местного действия в виде мази или геля..
• Стимулятор белкового обмена. В список рекомендованных средств входят кальцитонин, аскорбиновая кислота, никотиновая кислота, витамины группы В, минеральные комплексы, другие препараты, способствующие активизации образования коллагена, обеспечению баланса окислительно-восстановительных процессов.
• Корректоры обмена глюкозаминогликанов. Применяются медикаменты из группы хондропротекторов – глюкозамина сульфат, хондроитина сульфат и т.д.
• Стабилизаторы минерального обмена. Используются средства, содержащие разные формы витамина Д и препараты кальция.
• Корректоры биоэнергетического состояния. Назначаются лекарства, в состав которых входят фосфолипиды и полиненасыщенные жирные кислоты (лецитин), рибоксин, мельдоний, незаменимые аминокислоты.

Медикаментозную терапию проводят несколько раз в год курсами длительностью около 2 месяцев с интервалом между курсами не менее 2-3 месяцев. Обычно курс включает в себя один препарат из каждой группы. В начале следующего курса препараты заменяют. Прием лекарства чередуют с физиотерапией, занятиями в бассейне и ЛФК.

Помощь в домашних условиях

• Исключить нагрузку, вызывающую боль и дискомфорт в суставах.
• Необходимо свести к минимуму возможности травм, включающих профессиональную ориентацию и исключение игровых видов спорта.
• Рекомендуется включить плавание, а также такие разновидности гимнастики, как пилатес, тай-цзы, цигун, разные виды йоги.
• В течение дня полезны регулярные перерывы с выполнением мягких круговых движений в суставах и потягивания, чередование различных видов физической активности, коррекция осанки.
• При покупках следует ограничивать вес сумок и равномерно распределять нагрузку на обе руки.
• В продолжительных поездках на транспорте полезна разминка в виде простых движений в суставах или ходьбы по салону поезда, самолета.
• Мягкие ограничивающие ортезы на локтевые и коленные суставы, индивидуальные ортопедические стельки для коррекции нагрузки на коленные и голеностопные суставы.

Профилактика синдрома гипермобильности суставов

Как и в случае с лечением, целенаправленная профилактика синдрома гипермобильности суставов отсутствует, из-за не до конца выясненных причинах развития патологии. Но:

Своевременная коррекция плоскостопия. Форма и жесткость стелек определяется индивидуально, от этого зависит успех лечения. Нередко удается справиться с длительной болью в коленных и голеностопных суставах только этим способом.

Лечебная гимнастика, включающая так называемые «изометрические» упражнения, при которых происходит значительное напряжение мышц, но объем движений в суставах минимален. В зависимости от локализации болевого синдрома рекомендуют укреплять мышцы бедер (коленные суставы), плечевой пояс, спину.

• Ребёнку с синдромом гипермобильности не стоит заниматься тяжелой и легкой атлетикой, гимнастикой, фигурным катанием, играть в футбол. Необходимо исключить упражнения на растяжение, в том числе позвоночника. Профессиональный спорт с его высокими нагрузками и нацеленностью на рекордные результаты противопоказан особо.
• Следует также обратить внимание на виды активности, укрепляющие сердце и сосуды: прогулки пешком, на велосипеде и лыжах, настольный теннис, умеренная работа с тренажерами, лечебное плавание, способствующее расслаблению позвоночника. Чтобы не спровоцировать растяжение и ухудшение состояния суставов, не следует поднимать большие грузы.
• Разнообразное питание с достаточным количеством белка, витаминов С, А, Е, РР, группы В, кальция, фосфора, магния и других микроэлементов.
• В профессиональной деятельности желательно исключить значительные физические и эмоциональные нагрузки, вибрации (например, инструменты), высокие и низкие температуры, радиационное и химическое воздействие.
• Лицам с гипермобильностью суставов следует не допускать чрезмерного перегиба и перерастяжения суставов при выполнении различных движений, подъеме и переносе грузов.

Пациент должен понять и принять диагноз гипермобильности суставов. В отдельных случаях при сложных патологиях обмена веществ возможно тяжелое течение с частыми и повторными эпизодами нетрудоспособности, необходимостью индивидуальной адаптации, иногда вынужденной сменой профессии. Но даже в сложных случаях, при правильном отношении к проблеме и выполнении всех назначений, симптоматики гипермобильности суставов удается избавиться почти полностью.

Психологическая поддержка пациентов с синдромом гипермобильности суставов

Учитывая хроническую природу синдрома гипермобильности суставов, психологическая поддержка имеет жизненно важное значение. Консультирование или когнитивно-поведенческая терапия могут помочь людям справиться с хроническими болями и связанными с ними эмоциональными проблемами.

Другие материалы